Glosario IA
El diccionario completo de la Inteligencia Artificial
Anotación de Genes
Proceso de identificación y marcado de elementos funcionales (genes, regiones reguladoras) en una secuencia genómica, a menudo automatizado por modelos de IA para predecir la función de las proteínas.
Llamada de Variantes
Detección algorítmica de variaciones genéticas (SNP, indels) en comparación con un genoma de referencia, donde los modelos de aprendizaje automático mejoran la precisión al reducir los falsos positivos.
Expresión Diferencial
Análisis estadístico y por IA para identificar los genes cuyos niveles de expresión (ARNm) varían significativamente entre diferentes condiciones biológicas, revelando mecanismos moleculares.
Redes de Coexpresión
Grafos donde los nodos son genes y los aristas representan correlaciones de expresión, construidos por algoritmos de agrupamiento para descubrir módulos funcionales o vías metabólicas.
Predicción de Estructura Proteica (AlphaFold)
Uso de redes neuronales profundas para predecir la estructura tridimensional de las proteínas a partir de su secuencia de aminoácidos, revolucionando la biología estructural.
Filogenia Molecular
Reconstrucción de árboles evolutivos entre especies o genes utilizando alineamientos de secuencias y modelos probabilísticos de IA para inferir las relaciones ancestrales.
Imputación Genotípica
Predicción estadística de genotipos faltantes en datos genéticos basándose en paneles de referencia y modelos de aprendizaje, aumentando la potencia de los estudios de asociación.
Estudio de Asociación de Genoma Completo (GWAS)
Análisis a gran escala destinado a encontrar variaciones genéticas asociadas con rasgos o enfermedades, donde el aprendizaje automático ayuda a corregir las comparaciones múltiples y a identificar interacciones complejas.
Aprendizaje Federado en Genómica
Técnica de entrenamiento de modelos sobre datos genómicos descentralizados sin centralizarlos, preservando la confidencialidad de los pacientes mientras se mejora la robustez de las predicciones.
Selección de Genes
Proceso de identificación de un subconjunto de los genes más relevantes para un fenotipo dado, utilizando algoritmos como LASSO o bosques aleatorios para reducir la dimensionalidad.
ARN de Interferencia (RNAi) y Predicción de Dianas
Uso de modelos de aprendizaje para predecir los sitios de unión de las moléculas de ARNi en los ARNm, optimizando el diseño de terapias génicas basadas en el empalme.
Aprendizaje por Refuerzo para el Diseño de Moléculas
Aplicación de la IA para generar nuevas moléculas terapéuticas optimizando iterativamente sus propiedades farmacológicas a través de bucles de retroalimentación.
Análisis de Cromatina (Hi-C)
Técnica de secuenciación 3D para mapear las interacciones físicas entre regiones genómicas, donde los algoritmos de IA reconstruyen la estructura tridimensional del genoma.
Modelos de Lenguaje para Proteínas (ProtBERT)
Redes neuronales pre-entrenadas en millones de secuencias proteicas para capturar motivos evolutivos y funcionales, mejorando las predicciones de función e interacción.
Detección de Fusión de Genes
Identificación algorítmica de genes híbridos resultantes de reordenamientos cromosómicos, a menudo asociados con cánceres, mediante el análisis de datos RNA-seq con modelos de deep learning.