एआई शब्दावली
आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस का पूर्ण शब्दकोश
Annotation de Variants
Étape qui ajoute des informations biologiques et fonctionnelles aux variants identifiés, comme leur impact sur les protéines et leur association à des maladies.
Sélection de Variants (Variant Filtering)
Application de critères qualitatifs et quantitatifs pour isoler les variants pathogènes pertinents parmi des millions de variations génétiques neutres.
Génome Pan-humain (pangenome)
Référence génomique qui capture la diversité structurelle complète de l'espèce humaine, au-delà du génome de référence unique traditionnel.
Réseau de Régulation Génique (GRN)
Modèle computationnel des interactions entre gènes, facteurs de transcription et éléments régulateurs qui contrôlent l'expression génétique cellulaire.
CRISPR-AI
Application de l'intelligence artificielle pour prédire l'efficacité et la spécificité des outils d'édition génomique CRISPR-Cas9.
Séquenceur Longues Lectures (Long-Read Sequencing)
Technologies comme PacBio et Oxford Nanopore qui génèrent des fragments d'ADN de plusieurs kilobases, améliorant la résolution des régions répétitives.
Score Polygénique (Polygenic Risk Score)
Mesure quantitative agrégant les effets de milliers de variants génétiques pour évaluer la prédisposition d'un individu à une maladie complexe.
Génomique Populaire (Population Genomics)
Analyse à grande échelle des variations génétiques au sein de populations pour identifier les signatures évolutives et les facteurs de risque.
ARN-seq
Technique de séquençage haut débit de l'ARN pour quantifier et caractériser le transcriptome, révélant l'expression dynamique des gènes.
Génomique Synthétique
Conception assistée par IA de génomes fonctionnels complets pour créer des organismes avec des propriétés novatrices.
Haplotypage Computationnel
Détermination par algorithmes de l'agencement des allèles sur chaque chromosome, crucial pour l'analyse des maladies récessives.