AI用語集

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用語

バリアントアノテーション

同定されたバリアントに、タンパク質への影響や疾患との関連など、生物学的および機能的な情報を付加するステップ。

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用語

バリアント選択 (Variant Filtering)

数百万の中立な遺伝的変異の中から、関連する病原性バリアントを分離するために、質的および量的な基準を適用すること。

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用語

パンヒトゲノム (pangenome)

従来の単一の参照ゲノムを超え、ヒト種の完全な構造的多様性を捉えるゲノム参照。

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用語

遺伝子調節ネットワーク (GRN)

細胞の遺伝子発現を制御する、遺伝子、転写因子、制御要素間の相互作用の計算モデル。

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用語

CRISPR-AI

CRISPR-Cas9ゲノム編集ツールの効率と特異性を予測するための人工知能の応用。

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用語

ロングリードシークエンシング (Long-Read Sequencing)

PacBioやOxford Nanoporeのような数キロベースのDNA断片を生成し、反復領域の解像度を向上させる技術。

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用語

ポリジェニックリスクスコア (Polygenic Risk Score)

個人の複雑な疾患に対する素因を評価するために、数千の遺伝的変異の効果を集約した定量的指標。

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用語

集団ゲノミクス (Population Genomics)

進化的シグネチャーやリスク因子を特定するために、集団内の遺伝的変異を大規模に分析すること。

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用語

RNA-seq

トランスクリプトームを定量・特性化し、遺伝子の動的な発現を明らかにするためのRNA高スループットシークエンシング技術。

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用語

合成ゲノミクス

革新的な特性を持つ生物を作り出すために、完全な機能性ゲノムをAI支援で設計すること。

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用語

計算的ハプロタイピング

劣性遺伝病の解析において重要となる、各染色体上の対立遺伝子の配列をアルゴリズムで決定する手法。