Glossário IA
O dicionário completo da Inteligência Artificial
Anotação de Variantes
Etapa que adiciona informações biológicas e funcionais às variantes identificadas, como seu impacto nas proteínas e sua associação a doenças.
Seleção de Variantes (Variant Filtering)
Aplicação de critérios qualitativos e quantitativos para isolar as variantes patogênicas relevantes entre milhões de variações genéticas neutras.
Pan-genoma Humano (pangenome)
Referência genômica que captura a diversidade estrutural completa da espécie humana, além do genoma de referência único tradicional.
Rede de Regulação Gênica (GRN)
Modelo computacional das interações entre genes, fatores de transcrição e elementos reguladores que controlam a expressão genética celular.
CRISPR-IA
Aplicação da inteligência artificial para prever a eficácia e a especificidade das ferramentas de edição genômica CRISPR-Cas9.
Sequenciamento de Longas Leituras (Long-Read Sequencing)
Tecnologias como PacBio e Oxford Nanopore que geram fragmentos de DNA de vários kilobases, melhorando a resolução de regiões repetitivas.
Pontuação Poligênica (Polygenic Risk Score)
Medida quantitativa que agrega os efeitos de milhares de variantes genéticas para avaliar a predisposição de um indivíduo a uma doença complexa.
Genômica Populacional (Population Genomics)
Análise em larga escala das variações genéticas dentro de populações para identificar assinaturas evolutivas e fatores de risco.
RNA-seq
Técnica de sequenciamento de RNA de alto rendimento para quantificar e caracterizar o transcriptoma, revelando a expressão dinâmica dos genes.
Genômica Sintética
Design assistido por IA de genomas funcionais completos para criar organismos com propriedades inovadoras.
Haplotipagem Computacional
Determinação por algoritmos do arranjo de alelos em cada cromossomo, crucial para a análise de doenças recessivas.