Glosario IA
El diccionario completo de la Inteligencia Artificial
Anotación de Variantes
Paso que añade información biológica y funcional a las variantes identificadas, como su impacto en las proteínas y su asociación con enfermedades.
Selección de Variantes (Variant Filtering)
Aplicación de criterios cualitativos y cuantitativos para aislar las variantes patógenas relevantes entre millones de variaciones genéticas neutras.
Pangenoma Humano (pangenome)
Referencia genómica que captura la diversidad estructural completa de la especie humana, más allá del genoma de referencia único tradicional.
Red de Regulación Génica (GRN)
Modelo computacional de las interacciones entre genes, factores de transcripción y elementos reguladores que controlan la expresión genética celular.
CRISPR-IA
Aplicación de la inteligencia artificial para predecir la eficacia y especificidad de las herramientas de edición genómica CRISPR-Cas9.
Secuenciación de Lecturas Largas (Long-Read Sequencing)
Tecnologías como PacBio y Oxford Nanopore que generan fragmentos de ADN de varios kilobases, mejorando la resolución de las regiones repetitivas.
Puntuación Poligénica (Polygenic Risk Score)
Medida cuantitativa que agrega los efectos de miles de variantes genéticas para evaluar la predisposición de un individuo a una enfermedad compleja.
Genómica de Poblaciones (Population Genomics)
Análisis a gran escala de las variaciones genéticas dentro de las poblaciones para identificar firmas evolutivas y factores de riesgo.
ARN-seq
Técnica de secuenciación de ARN de alto rendimiento para cuantificar y caracterizar el transcriptoma, revelando la expresión dinámica de los genes.
Genómica Sintética
Diseño asistido por IA de genomas funcionales completos para crear organismos con propiedades innovadoras.
Haplotipado Computacional
Determinación mediante algoritmos de la disposición de los alelos en cada cromosoma, crucial para el análisis de enfermedades recesivas.