Глоссарий ИИ
Полный словарь искусственного интеллекта
Аннотация вариантов
Этап, на котором к выявленным вариантам добавляются биологическая и функциональная информация, например, их влияние на белки и связь с заболеваниями.
Отбор вариантов (Variant Filtering)
Применение качественных и количественных критериев для выделения релевантных патогенных вариантов среди миллионов нейтральных генетических вариаций.
Пангеном человека (pangenome)
Геномная референсная последовательность, которая охватывает полное структурное разнообразие человеческого вида, в отличие от традиционного единичного референсного генома.
Генетическая регуляторная сеть (GRN)
Вычислительная модель взаимодействий между генами, факторами транскрипции и регуляторными элементами, контролирующими экспрессию генов в клетке.
CRISPR-AI
Применение искусственного интеллекта для прогнозирования эффективности и специфичности инструментов геномного редактирования CRISPR-Cas9.
Секвенирование длинных чтений (Long-Read Sequencing)
Технологии, такие как PacBio и Oxford Nanopore, которые генерируют фрагменты ДНК длиной в несколько килобаз, повышая разрешение повторяющихся регионов.
Полигенный показатель риска (Polygenic Risk Score)
Количественная мера, агрегирующая эффекты тысяч генетических вариантов для оценки предрасположенности человека к сложным заболеваниям.
Популяционная геномика (Population Genomics)
Масштабный анализ генетических вариаций в популяциях для выявления эволюционных признаков и факторов риска.
RNA-seq
Техника высокопроизводительного секвенирования РНК для количественной оценки и характеристики транскриптома, выявляющая динамическую экспрессию генов.
Синтетическая геномика
Проектирование с помощью ИИ полных функциональных геномов для создания организмов с новыми свойствами.
Вычислительное гаплотипирование
Алгоритмическое определение расположения аллелей на каждой хромосоме, что имеет решающее значение для анализа рецессивных заболеваний.